MARTIN G. BIALER: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (34)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

A LINGUAGEM NO AUTISMO

BIALER, MARINA MARTINS

Журнал:

Psicologia em Estudo

Рік:

2017

Файл:

PDF, 270 KB

2017

2

APRESENTAÇAO PERCEPTIVA NO AUTISMO: ESTUDO DA AUTOBIOGRAFIA DE DONNA WILLIAMS

Bialer, Marina Martins, Coelho Júnior, Nelson Ernesto

Журнал:

Psicologia em Estudo

Рік:

2018

Файл:

PDF, 228 KB

2018

3

A voz no autismo: uma análise baseada em autobiografias

Bialer, Marina Martins

Журнал:

Estilos da Clinica

Рік:

2017

Файл:

PDF, 348 KB

2017

4

Tissue differences in fragile X mosaics: Mosaicism in blood cells may differ greatly from skin

Dobkin, Carl S., Nolin, Sarah L., Cohen, Ira, Sudhalter, Vicki, Bialer, Martin G., Ding, Xiao-Hua, Jenkins, E. C., Zhong, Nan, Brown, W. Ted

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 661 KB

english, 1996

5

Inherited duplication Xq27-qter at Xp22.3 in severely affected males: Molecular cytogenetic evaluation and clinical description in three unrelated families

Goodman, Barbara K., Shaffer, Lisa G., Rutberg, Julie, Leppert, Mary, Harum, Karen, Gagos, Sarantis, Ray, James H., Bialer, Martin G., Zhou, Xianting, Pletcher, Beth A., Shapira, Stuart K., Geraghty,

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.25 MB

english, 1998

6

PRENATAL DIAGNOSIS OF MITOCHONDRIAL FATTY ACID OXIDATION DEFECTS

MOHAMED A. NADA, CHRISTINE VIANEY-SABAN, CHARLES R. ROE, JIA-HUAN DING, MONIQUE MATHIEU, REBECCA S. WAPPNER, MARTIN G. BIALER, JULIE A. MCGLYNN, GINETTE MANDON

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 577 KB

english, 1996

7

Female external genitalia and müllerian duct derivatives in a 46,XY infant with the Smith-Lemli-Opitz syndrome

Martin G. Bialer, Victor B. Penchaszadeh, Ellen Kahn, Richard Libes, Gary Krigsman, Martin L. Lesser, John M. Opitz, James F. Reynolds

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1987

Мова:

english

Файл:

PDF, 525 KB

english, 1987

8

Syndromic cryptophthalmos

Martin G. Bialer, William G. Wilson, John M. Opitz

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 134 KB

english, 1988

9

Apparent Ruvalcaba syndrome with genitourinary abnormalities

Dr. Martin G. Bialer, William G. Wilson, Thaddeus E. Kelly

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 425 KB

english, 1989

10

Allan-herndon-dudley syndrome: Clinical and linkage studies on a second family

Dr. Martin G. Bialer, Laura Lawrence, Roger E. Stevenson, Gittel Silverberg, Marjorie K. Williams, J. Fernando Arena, Herbert A. Lubs, Charles E. Schwartz

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 606 KB

english, 1992

11

Clinical spectrum in homozygotes and compound heterozygotes inheriting cystic fibrosis mutation 3849+10kbC>T: Singnificance for geneticists

Fred Gilbert, Zhen Li, Iordanis Arzimanoglou, Martin Bialer, Carolyn Denning, Jack Gorvoy, Joyce Honorof, Celia Ores, Lynne Quittell, Leonard Rossoff, Kathleen Valverde

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 463 KB

english, 1995

12

Topiramate and Lamotrigine Pharmacokinetics during Repetitive Monotherapy and Combination Therapy in Epilepsy Patients

Dennis R. Doose, Martin J. Brodie, Elaine A. Wilson, David Chadwick, John Oxbury, David J. Berry, Stefan Schwabe, Meir Bialer

Журнал:

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 91 KB

english, 2003

13

Prenatal diagnosis of thrombocytopenia in TAR syndrome

Martin G. Bialer

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 195 KB

english, 1994

14

Postnatal confirmation of prenatally diagnosed trisomy 16 mosaicism in two phenotypically abnormal liveborns

Beth A. Pletcher, Maureen M. Sanz, Jerrold S. Schlessel, Suphat Kunaporn, Carrie McKenna, Martin G. Bialer, M. Lita Alonso, Ann-Leslie Zaslav, W. Ted Brown, James H. Ray

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 762 KB

english, 1994

15

Prenatal evaluation and in utero platelet transfusion for thrombocytopenia absent radii syndrome

Mark Weinblatt, Boris Petrikovsky, Martin Bialer, Joseph Kochen, Rita Harper

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 431 KB

english, 1994

16

Hypophosphatasia: molecular testing of 19 prenatal cases and discussion about genetic counseling

Brigitte Simon-Bouy, Agnès Taillandier, Delphine Fauvert, Isabelle Brun-Heath, Jean-Louis Serre, Carmen G. Armengod, Martin G. Bialer, Michèle Mathieu, Jacques Cousin, David Chitayat, Jan Liebelt, Bar

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 77 KB

english, 2008

17

Progression of cardiac disease in emery-dreifuss muscular dystrophy

Martin G. Bialer, Nancy L. Mcdaniel, Thaddeus E. Kelly

Журнал:

Clinical Cardiology

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 592 KB

english, 1991

18

Duane syndrome in association with 48,XXYY karyotype

Adina Weis, Martin G. Bialer, Sylvia Kodsi

Журнал:

Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 56 KB

english, 2011

19

Pompe disease: Dramatic improvement in gastrointestinal function following enzyme replacement therapy. A report of three later-onset patients

Donna L. Bernstein, Martin G. Bialer, Lakshmi Mehta, Robert J. Desnick

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 161 KB

english, 2010

20

Allan-Herndon-Dudley Syndrome and the Monocarboxylate Transporter 8 (MCT8) Gene

Charles E. Schwartz, Melanie M. May, Nancy J. Carpenter, R. Curtis Rogers, Judith Martin, Martin G. Bialer, Jewell Ward, Javier Sanabria, Silvana Marsa, James A. Lewis, Roberto Echeverri, Herbert A. L

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.09 MB

english, 2005

21

MEF2CHaploinsufficiency features consistent hyperkinesis, variable epilepsy, and has a role in dorsal and ventral neuronal developmental pathways

Paciorkowski, Alex R., Traylor, Ryan N., Rosenfeld, Jill A., Hoover, Jacqueline M., Harris, Catharine J., Winter, Susan, Lacassie, Yves, Bialer, Martin, Lamb, Allen N., Schultz, Roger A., Berry-Kravis

Журнал:

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 833 KB

english, 2013

22

Recurrent HERV-H-Mediated 3q13.2-q13.31 Deletions Cause a Syndrome of Hypotonia and Motor, Language, and Cognitive Delays

Shuvarikov, Andrey, Campbell, Ian M., Dittwald, Piotr, Neill, Nicholas J., Bialer, Martin G., Moore, Christine, Wheeler, Patricia G., Wallace, Stephanie E., Hannibal, Mark C., Murray, Michael F., Giov

Журнал:

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 969 KB

english, 2013

23

Cholesteryl ester storage disease: Review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease

Bernstein, Donna L., Hülkova, Helena, Bialer, Martin G., Desnick, Robert J.

Журнал:

Journal of Hepatology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.89 MB

english, 2013

24

Cholesteryl ester storage disease is associated with progressive liver disease and childhood onset cirrhosis in a series of six liver biopsies spanning 22years

Bernstein, Donna L., Edelman, Morris, Alexis, Claudine, Bialer, Martin G., Levine, Jeremiah, Fox, Joyce E., Desnick, Robert J.

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 319 KB

english, 2014

25

Severe and rapid disease course in the natural history of infants with lysosomal acid lipase deficiency

Jones, Simon A., Bernstein, Donna, Bialer, Martin, Dhawan, Anil, Hendriksz, Chris, Whitley, Chester B., Banikazemi, Maryam, Chan, Alicia, Guardamagna, Ornella, Raiman, Julian, Gamal, Iman, Selim, Lail

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 72 KB

english, 2014

26

Subclavian artery pseudoaneurysm in type IV Ehlers-Danlos Syndrome

Rossi, Peter I., Scher, Larry A., Friedman, Steven G., Hall, Michae H., Boxer, Robert A., Bialer, Martin G.

Журнал:

Journal of Vascular Surgery

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 54 KB

english, 1998

27

Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants

Jones, Simon A., Valayannopoulos, Vassili, Schneider, Eugene, Eckert, Stephen, Banikazemi, Maryam, Bialer, Martin, Cederbaum, Stephen, Chan, Alicia, Dhawan, Anil, Di Rocco, Maja, Domm, Jennifer, Enns,

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 599 KB

english, 2015

28

Safety and clinical activity of elosulfase alfa in pediatric patients with Morquio A syndrome (mucopolysaccharidosis IVA) less than 5 y

Jones, Simon A., Bialer, Martin, Parini, Rossella, Martin, Ken, Wang, Hui, Yang, Ke, Shaywitz, Adam J., Harmatz, Paul

Журнал:

Pediatric Research

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 463 KB

english, 2015

29

Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures

Petrovski, Slavé, Küry, Sébastien, Myers, Candace T., Anyane-Yeboa, Kwame, Cogné, Benjamin, Bialer, Martin, Xia, Fan, Hemati, Parisa, Riviello, James, Mehaffey, Michele, Besnard, Thomas, Becraft, Emil

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 510 KB

english, 2016

30

Prenatal sonographic findings in a case of Wolman's disease

Blitz, Matthew J., Rochelson, Burton, Sood, Monica, Bialer, Martin G., Vohra, Nidhi

Журнал:

Journal of Clinical Ultrasound

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 206 KB

english, 2017

31

Single-Needle Insertion Technique for Thoracocentesis for Bilateral Pleural Effusions

Petrikovsky, Boris, Gross, Beth, Spinazzola, Regina, Bialer, Martin

Журнал:

Fetal Diagnosis and Therapy

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 846 KB

english, 1996

32

A Cryptic Cause of Cardiac Arrest

Mokhateb-Rafii, Tanya, Bialer, Martin, Rodgers, Shaun, Moore, Christine, Sweberg, Todd

Журнал:

The Journal of Emergency Medicine

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 366 KB

english, 2018

33

Do caos sensorial às primeiras modalidades de organização psíquica: um estudo a partir da autobiografia da autista Donna Williams

Bialer, Marina Martins, Coelho Júnior, Nelson Ernesto

Журнал:

Estilos da Clinica

Рік:

2018

Файл:

PDF, 334 KB

2018

34

A Rare Presentation of Cardiomyopathy in Pregnancy

Donald, Elena, Leb, Jay, Bialer, Martin, Axsom, Kelly

Журнал:

JACC Case Reports

Рік:

2020

Файл:

PDF, 418 KB

2020